Seminário Ricardo Jorge “Um novo olhar para as Doenças Raras”

06-09-2021

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) promove, dia 7 de outubro (11:30), em formato virtual, um seminário intitulado “Um novo olhar para as Doenças Raras”. A iniciativa visa debater de que forma a investigação em doenças raras pode beneficiar da colaboração de todas as partes interessadas e de uma coordenação global, com enormes benefícios ao nível do diagnóstico e no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.

O seminário contará com a presença de Paulo Gonçalves, presidente da RD – Portugal, Carla Pereira, chefe de Divisão de Planeamento e Melhoria da Qualidade do Departamento da Qualidade na Saúde da Direção-Geral da Saúde, e Sandra Alves, investigadora do Departamento Genética Humana do INSA. A participação no seminário, que será moderado por João Lavinha, investigador aposentado do INSA, é gratuita, com envio de link de acesso, mediante inscrição aqui, até dia 6 de outubro.

Existem entre 6.000 a 8.000 doenças raras que afetam perto de 30 milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças, estimando-se que existema em Portugal cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças. A raridade de cada doença, a extrema variabilidade das manifestações clínicas, a sua natureza multissistémica, o desconhecimento existente sobre a maioria destas patologias e o facto de a investigação estar dispersa traduzem-se em diagnósticos tardios, falta de abordagens terapêuticas e difícil acesso a cuidados de saúde e outros apoios.

Os Seminários Ricardo Jorge têm como objetivo estimular a discussão sobre temas de interesse para as atividades do Instituto, para a ciência e para a saúde pública nacional e global. Promovidos pelo Conselho Científico do Instituto Ricardo Jorge, estes encontros pretendem ainda divulgar interna e externamente algum do trabalho desenvolvido, trazendo novas perspetivas, saberes e ideias que possam melhorar as atividades realizadas.

imagem do post do Seminário Ricardo Jorge “Um novo olhar para as Doenças Raras”