RD-Portugal: a nova união de associações de doentes com doenças raras

29-05-2021

A União de Associações de Doenças Raras, a RD-Portugal, foi formalmente criada, dia 29 de maio, durante uma sessão que decorreu no auditório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa. A nova entidade nasce da necessidade de existir uma única estrutura agregadora de associações de doentes com doenças raras, contando atualmente com mais de 20 associações.

A escritura realizada no INSA formalizou e coroou o trabalho que a Comissão Instaladora desenvolveu desde novembro de 2018 e que, de acordo com o presidente da RD-Portugal, Paulo Gonçalves, representa o “início de uma nova era na advocacia de centrar a atenção na pessoa com doença rara, nos seus cuidadores e familiares com vista à sua qualidade de vida, e na perseguição de cura”.

A cerimónia de assinatura da escritura contou com presença, por videoconferência, do presidente do INSA, Fernando de Almeida, e da ex-ministra da Saúde Maria de Belém, que ao longo dos últimos três anos atuaram como facilitadores no processo de convergência do associativismo das doenças que permitiu a aproximação definitiva da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças raras (Aliança) e da Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), assim como de outras associações não incluídas na Aliança e na FEDRA.

A RD-Portugal tem como missão trazer as doenças raras para a ordem do dia todos os dias do ano e não apenas no Dia Mundial das Doenças Raras, pretendendo ainda participar ativamente em ações ligadas a políticas de saúde ou outras iniciativas que visem uma melhoria das condições de vida de todos os que convivem com uma doença rara.

A presença ativa na implementação de Centros de Referência, iniciativas que promovam a criação do registo de dados e a luta pela universalidade e equidade no acesso aos medicamentos órfãos, são exemplos de áreas onde a RD-Portugal pretende intervir, além de assumir representação das associações que a constituem junto de entidades públicas ou privadas em território nacional e internacional, nomeadamente a nível europeu.

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2.000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida.

Nos últimos anos, o Departamento de Genética Humana (DGH) do INSA tem investido de forma constante na disponibilização de novos testes genéticos de apoio clínico, disponibilizando tualmente o diagnóstico genético para mais de 500 doenças raras e assumindo-se como o maior departamento de genética humana, público e nacional, para o diagnóstico laboratorial de patologias genéticas.

É no DGH que se encontra sediado o braço laboratorial do Programa Nacional de Rastreio Neonatal que teve início em 1979 com o objetivo de diagnosticar, nas primeiras semanas de vida, algumas doenças que, uma vez identificadas, permitem o tratamento precoce e evitam a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou a morte da criança. Funciona também no âmbito do DGH do INSA a Comissão de Tratamento para as Doenças Lisossomais de Sobrecarga.

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