Programa Nacional de Rastreio Neonatal ─ Relatório 2020

20-10-2021

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2020. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas, entre outra informação estatística.

Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo a Unidade composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.

Do presente relatório, destaca-se o seguinte:

  • Assinatura de um Protocolo de Cooperação com as Associações de Doentes de Fibrose Quística: Associação Portuguesa de Fibrose Quística e a Associação Nacional de Fibrose Quística;
  • Em 2020, as 26 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática em cerca de 85.000 recém-nascidos e identificados 92 casos, com uma média de idade de início de tratamento de 10,9 dias de vida;
  • Em 2020, a taxa de cobertura nacional mantém-se próximo dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública;
  • Ao longo de 41 anos de existência do Programa, foram rastreados 3.976.133 recém-nascidos e diagnosticados 2.309 doentes, com uma incidência global de 1:1.111 recém-nascidos;
  • Através dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia.

O PNRN constitui-se como um programa multidisciplinar e tem como objetivo comum o bem-estar do recém-nascido, controlando a patologia detetada em fase pré-sintomática e une em sintonia harmoniosa as maternidades, os cuidados de saúde primários, os centros de tratamento e o laboratório do rastreio neonatal. Hoje observamos que os doentes que foram rastreados estão integrados na sociedade com um tipo de vida análoga aos seus pares.

Consulte o relatório em acesso aberto aqui.

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