Investigadora do Instituto Ricardo Jorge vence projeto de investigação financiado pela Fundação “la Caixa”

24-11-2023

Um projeto liderado por Mafalda Bourbon, investigadora do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), é um dos vencedores do prémio CaixaResearch de Investigação em Saúde 2023, um concurso promovido pela Fundação “la Caixa”. Este projeto irá receber um apoio financeiro de cerca de um milhão de euros para desenvolver ferramentas de medicina personalizada que permitam melhorar o diagnóstico precoce da hipercolesterolemia familiar (FH).

Desenvolvido em colaboração com investigadores da Universidade de Helsínquia (Finlândia), do Hospital Universitário de Roterdão (Países Baixos) e da Universidade de “La Réunion Medical School” (França), o projeto vencedor tem como objetivo a caracterização funcional de variantes genéticas e da atividade da proteína responsável pela remoção do colesterol da circulação, servindo para melhorar o diagnóstico, estratificar o risco cardiovascular e otimizar o tratamento de indivíduos com hipercolesterolemia familiar, de forma a personalizar o tratamento, aumentando a adesão à terapêutica contribuindo assim para a diminuição do risco de eventos cardiovasculares. Um modelo de medicina personalizada para aplicar na prática clínica irá ser cocriado por médicos, investigadores e indivíduos com FH.

“Estas ferramentas de medicina personalizada poderão ser aplicadas em protocolos clínicos para obter um diagnóstico precoce e medidas terapêuticas eficazes que permitam prevenir doenças cardiovasculares prematuras e a morte, promovendo, assim, a saúde cardiovascular e melhorando a qualidade e esperança de vida das pessoas afetadas”, explica a investigadora do INSA, acrescentando que “o diagnóstico precoce permite um tratamento adequado desde a infância o que é crucial para reduzir a probabilidade de sofrer um enfarte do miocárdio ou outros problemas cardiovasculares”.

A FH é a doença monogénica mais comum no mundo, estimando-se que afete cerca de 2,5 milhões de europeus (2 milhões de adultos e 500 mil crianças). É causada por um defeito num gene localizado no cromossoma 19, que faz com que o organismo seja incapaz de eliminar um composto do sangue, a lipoproteína de baixa densidade (LDL), vulgarmente conhecida como “mau colesterol”. Este composto acumula-se nas artérias desde o nascimento e representa um risco muito elevado de desenvolvimento de doenças cardiovasculares em idades precoces.

No âmbito da sexta edição do Concurso CaixaResearch de Investigação em Saúde, 11 projetos de investigação portugueses vão receber um apoio financeiro até 500 mil euros ou até um milhão de euros, num total de cerca de oito milhões de euros. Este Concurso apoia projetos de investigação de base, clínica e translacional de excelência científica e com impacto social nas áreas de estudo das doenças cardiovasculares e infeciosas, da oncologia e das neurociências, assim como projetos que desenvolvem tecnologias facilitadoras nestas áreas.

Entre os selecionados, há projetos que estudam o desenvolvimento de novas estratégicas contra a malária e novas ferramentas de medicina personalizada para melhorar o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar, entre outros. O Concurso é realizado em colaboração com a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) do Ministério da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior, que, nesta edição, financia cinco dos 11 projetos portugueses selecionados.

A cerimónia de entrega do apoio financeiro aos 11 projetos de investigação em biomedicina e saúde liderados por universidades e centros de investigação portugueses, decorreu, dia 23 de novembro, em Barcelona. Simultaneamente, foram selecionados 22 projetos liderados por instituições e unidades de investigação espanholas, num total de 33 projetos selecionados no âmbito do Concurso CaixaResearch de Investigação em Saúde 2023.

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