Instituto Ricardo Jorge promove curso “Um dia com o Rastreio Neonatal”

21-09-2022

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, promove, dia 12 de outubro, nas suas instalações no Porto, o curso “Um dia com o Rastreio Neonatal”. A iniciativa, que acontece pela 23ª vez, tem como objetivo principal informar os participantes sobre a organização do Programa Nacional do Rastreio Neonatal (PNRN).

Destinada a todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no PNRN, a iniciativa pretende ainda discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas, assim como informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário.

Serão também abordadas questões relacionadas com o enquadramento ético do PNRN e apresentadas as experiências do Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (Porto) e da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN). Para mais informações, consultar o programa do curso.

Desde agosto de 2019, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce passou a designar-se PNRN, de forma a refletir melhor o âmbito deste Programa e adaptar-se à terminologia em uso no plano internacional. O PNRN tem por objetivo diagnosticar, nas primeiras semanas de vida, doenças que, uma vez identificadas, permitem o seu tratamento precoce evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou a morte da criança.

Sediado no Porto e integrado organicamente na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, o PNRN tem por missão planear, implementar e avaliar o rastreio neonatal metabólico de recém-nascidos. O rastreio neonatal continua a ser um programa nacional de grande sucesso revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura, superior a 99% dos recém-nascidos, e pelo início da intervenção terapêutica em 10 dias (média).

O rastreio neonatal metabólico iniciou-se em 1979, por iniciativa do então Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonuria. Atualmente, realizam-se testes de rastreio de várias doenças graves, quase todas genéticas, oferecidos a todos os recém-nascidos. Estes testes, também conhecidos como o “teste do pezinho”, permitem identificar crianças que sofrem de doenças, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de intervenção terapêutica precoce.

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