Instituto Ricardo Jorge participa em conferência europeia sobre doenças raras

22-11-2022

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Genética Humana (DGH), participou na “Expert Conference on Rare Diseases”, realizada em Praga, na República Checa, nos dias 25 e 26 de outubro. Promovida pela presidência Checa da União Europeia (UE), no seguimento de iniciativas anteriores das presidências eslovena e francesa, a conferência teve como objetivo chamar a atenção dos decisores políticos europeus e nacionais para a problemática das doenças raras.

Segundo os especialistas nesta área, e apesar do progresso alcançado através das medidas já implementadas, dos compromissos em curso e do investimento feito pela Comissão Europeia, existe atualmente a necessidade de uma estrutura da UE que apoie os planos e estratégias nacionais em doenças raras. Nesse sentido, foram apresentadas e discutidas nesta conferência diversas propostas para a criação de um plano de ação europeu para as doenças raras.

De acordo com as conclusões do evento, a estratégia a desenvolver deverá fortalecer a cooperação e a coordenação dos Estados-membros, combinando as diversas áreas de atuação que compõem o ecossistema das doenças raras ao longo do percurso de seguimento de um doente raro (diagnóstico, centros especializados, tratamento e assistência social) e também ao longo das fases de desenvolvimento de soluções inovadoras bench to bedside para as doenças raras.

No âmbito do diagnóstico precoce de doenças raras, uma das palestras abordou os vários programas de Rastreio Neonatal na Europa e as discrepâncias existentes na acessibilidade e no funcionamento dentro do espaço da UE. Portugal é um dos países mais bem posicionados nesta matéria a nível europeu, com um grande número de patologias a serem rastreadas, sendo também de mencionar o acesso equitativo ao rastreio de toda a população.

Estiveram presentes nesta conferência, em representação do Ministério da Saúde de Portugal, três peritos da Direção-Geral da Saúde, INSA e Infarmed. O INSA, através do DGH, pretende dar continuidade ao trabalho que tem vindo a desenvolver em diversas áreas das doenças raras, assim como colaborar a nível nacional e internacional em iniciativas que visem a melhoria dos cuidados de saúde e a investigação nesta matéria.

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