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BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVAÇÕES
Número 33, janeiro-abril, 2023 © Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
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Observações é uma publicação científica que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacto na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa. Dirige-se à comunidade em geral e a todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal. Este Boletim enquadra-se na missão oficial do Instituto Ricardo Jorge enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do Instituto Ricardo Jorge, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao Instituto: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde. |
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| SUMÁRIO / Table of contents | PDF-boletim integral | Números anteriores |
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_EDITORIAL |
| _ARTIGOS BREVES |
| Doenças genéticas e hereditárias |
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Recomendações para a Implementação da medicina genómica nos sistemas de saúde: principais conclusões das Country Exchange Visits ao Reino Unido, Estónia e Finlândia Key issues for implementation of genomic medicine into healthcare: recommendations from Country Exchange Visits to the United Kingdom, Estonia and Finland Alexandra Costa, Maria Luís Cardoso, Maria Fátima Lopes, Astrid Vicente; em nome da equipa do projeto Beyond 1 Million Genomes – Delivering Personalised Medicine cross borders: Implementation in healthcare systems and societal impact (WP5) |
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Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (1999-2021): relação fenótipo-genótipo Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study (1999-2021): phenotype-genotype characterization Ana Margarida Medeiros, Ana Catarina Alves, Joana Rita Chora, Beatriz Miranda, Mafalda Bourbon; em nome dos investigadores do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar |
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Análise bioquímica do líquido cefalorraquidiano para o diagnóstico de doenças hereditárias dos neurotransmissores: casuística e experiência laboratorial Biochemical analysis of cerebrospinal fluid for the diagnosis of hereditary neurotransmitter diseases: case series and laboratory experience M. Rosário Rodrigues |
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Influência de variantes farmacogenéticas na utilização de fármacos: importância do gene DPYD enquanto marcador preditivo de toxicidade às fluoropirimidinas Influence of pharmacogenetic variants on drug use: importance of the DPYD gene as a predictive marker of fluoropyrimidine toxicity Diana Alves, Filipa Ferreira, Célia Nogueira, Altina Lopes, Cristina Pereira, Laura Vilarinho |
| Doenças infeciosas e vacinação |
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Motivos para a não adesão à toma da vacina antigripal na época 2020/2021 na população portuguesa com 65 e mais anos Reasons for non-adherence to taking the influenza vaccine in the 2020/2021 season in the Portuguese population aged 65 and over Ana João Santos, Irina Kislaya, Ausenda Machado, Carlos Matias Dias |
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Distribuição temporal e geográfica da leptospirose humana diagnosticada em indivíduos residentes no norte de Portugal, 2014-2019 Temporal and spatial distribution of human leptospirosis in the north of Portugal, 2014-2019 Sofia Moura, Carla Rio, Susana Gomes, Anabela Santos Silva |
| 7_ | Perfis serológicos atípicos no diagnóstico laboratorial da infeção pelo vírus Epstein-Barr, 2015-2022 Atypical patterns in serological diagnosis of Epstein-Barr virus infection, 2015-2022 Sofia Moura, Carla Rio, Laura Almeida, Maria Gabriela Figueiredo, Luísa Cavaleiro, Anabela Santos Silva |
| Saúde ambiental |
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Impacto da mineração de lítio na saúde: resultados preliminares do projeto ILiFOOD Health impact of lithium mining: preliminary results of the ILiFOOD project Susana Jesus, Marta Ventura, Diogo Miranda, Inês Delgado, Andreia Rego, Sandra Gueifão, Mariana Ribeiro, Ricardo Assunção, Isabel Castanheira, Orquídia Neves, Inês Coelho |
| Anomalias congénitas e paralisia cerebral |
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A dor nos adolescentes com paralisia cerebral: dados preliminares do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral Pain in adolescents with cerebral palsy: preliminary data from the Cerebral Palsy Portuguese Surveillance Program Teresa Folha, Ana João Santos, Joaquim Alvarelhão, Ana Cadete, Inês Vicente, Cândida Cancelinha, Daniel Virella; em nome da equipa do projeto Reavaliação de Adolescentes do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral |
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Perceções parentais sobre a prática da investigação em crianças com anomalias congénitas ou paralisia cerebral: entre o que preocupa as famílias e a prática Parental perceptions of research agenda in children with congenital anomalies or cerebral palsy: between families concerns and research practice Ana João Santos, Paula Braz, Ausenda Machado, Teresa Folha, Carlos Matias Dias |
| Alimentação e nutrição |
| 11_ | Avaliação dos aspetos nutricionais de bolachas infantis disponíveis no mercado português Evaluation of nutritional aspects of children’s biscuits available in the Portuguese market Rita Santos, Miguel Godinho, Helena S. Costa, Paula Pereira, Tânia Gonçalves Albuquerque |
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Escolhas alimentares sustentáveis: o contributo do projeto ALTERNATIVA enquanto ferramenta para a escolha de fontes alternativas de proteína Sustainable dietary choices: the contribution of the ALTERNATIVA project as a tool for selecting alternative protein sources Ana Serôdio, Beatrice Biasini, Géraldine Boué, Isabel Castanheira, Elena Cozzi, Michel Federighi, Lea Jakobsen, Carla Martins, Davide Menozzi, Carla Motta, Androniki Naska, Katerina Niforou, Marta Pavel, Sara Pires, Morten Poulsen, Ricardo Assunção |
| Ficha técnica
DIRETOR: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do Instituto Nacional de Saúde |
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