O Instituto nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, nomeadamente através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS), desenvolve atividades nas áreas dos determinantes da saúde e fatores de risco e de proteção para doenças, da avaliação da efetividade de intervenções em saúde e da literacia em saúde.
- Youth, Mental Health, and Culture : Brainstorming ReportBy European Commission. Voices of Culture-Structured Dialogue on Culture with Civil Society in Europe
- Biomedical knowledge graph embeddings for personalized medicine: Predicting disease‐gene associationsBy Vilela, Joana
- Transplant Open Registry InitiativeBy Lima, Bruno
- Autistic Adult Services Availability, Preferences, and User Experiences: Results From the Autism Spectrum Disorder in the European Union SurveyBy Micai, Martina
- Intervention Services for Autistic Adults: An ASDEU Study of Autistic Adults, Carers, and Professionals’ ExperiencesBy Micai, Martina
A literacia para a saúde implica o conhecimento das pessoas, a motivação e as competências para aceder, compreender, avaliar e aplicar informações sobre saúde, a fim de tomar decisões em matéria de cuidados de saúde, prevenção da doença e promoção da saúde, para manter ou melhorar a qualidade de vida durante o curso da vida.
O DPS participou no Programa Saúde Literacia e Autocuidados do Ministério da Saúde, no Grupo Editorial da Biblioteca de Literacia em Saúde, que recolhe, analisa, seleciona e divulga seletivamente projetos e instrumentos que configuram boas práticas em educação, literacia e autocuidados. Tem ainda desenvolvido material educativo para as suas áreas de trabalho, no âmbito de projetos em literacia.
Projetos
Programa Saúde Literacia e Autocuidados do Ministério da Saúde
Documentos de referência:
- Linhas orientadoras para a promoção da literacia em saúde;
- Avaliação do nível de literacia para a saúde numa amostra portuguesa;
- Como podemos enfrentar os desafios da diabetes e de outras doenças crónicas;
- 12 Steps towards implementing practices to reduce the burden of chronic.
Projeto Bem Entender a Saúde (BEnS)
Documentos de referência:
O Health Impact Assessment (HIA) é uma metodologia que permite avaliar uma política, programa ou projeto e utilizar os seus resultados para aumentar o conhecimento sobre a proposta, informar os decisores e população afetada, minimizar os efeitos potenciais negativos e maximizar os efeitos positivos sobre a saúde e bem-estar.
No âmbito do Biennial Collaborative Agreement (BCA) entre a OMS e o Ministério da Saúde de Portugal, o DPS desenvolveu um Programa de Treino de Competências para profissionais sobre a metodologia de HIA e conduz estudos de HIA para políticas de vários sectores.
Projetos
Documentos de referência:
- Etapas iniciais de um estudo piloto de Health Impact Assessment em Portugal: o caso da redução de sal no pão;
- Health Impact Assessment aplicado à Nutrição: simulação de cenários de redução gradual do teor de sal no pão em Portugal;
- Reduction of salt (sodium) in bread and its contribution to the decrease of blood pressure in Portugal: Health Impact Assessment pilot study: final report;
- Nutr-HIA. Improving nutrition labelling in Portugal health impact assessment – Final Report;
- Adoption of Recommendations Regarding Urban Operations in the Reconversion of Industrial Areas with Contaminated Soils: Health Impact Assessment Case Study of Parque das Nações;
- Health impact assessment of salt reduction in bread in Portugal: a pilot study;
- Health impact assessment (HIA) and health in environmental assessments – Enhancing HIA practice in Portugal;
- Health Impact Assessment (HIA): a experiência de um Programa de Treino em Portugal.
Os estudos de base populacional em curso no DPS pretendem obter um retrato transversal da saúde da população portuguesa ou de alguns subgrupos com DNT de grande impacto. Têm como objetivo estimar a prevalência de fatores de risco biológicos e ambientais para as DNT, compreender a influência das condições socioeconómicas e estilos de vida na saúde e na doença e identificar desigualdades em saúde.
A recolha de dados populacionais sobre determinantes da saúde e a sua análise integrada permitem obter mais e melhor evidência científica para a identificação de intervenções, medidas e políticas públicas de promoção da saúde e prevenção das DNT, adaptada à realidade do nosso país. O DPS foca-se essencialmente em problemas do neurodesenvolvimento como a perturbação do espectro do autismo e as doenças cardiovasculares.
Projetos Europeus
Autism Spectrum Disorder in the European Union (ASDEU)
Documentos de referência:
- Early detection, diagnosis and intervention services for young children with autism spectrum disorder in the European Union (ASDEU): family and professional perspectives;
- Real-World Experiences in Autistic Adult Diagnostic Services and Post-diagnostic Support and Alignment with Services Guidelines: Results from the ASDEU Study;
- Autistic Adult Health and Professional Perceptions: Evidence from the ASDEU Project;
- Intervention Services for Autistic Adults: An ASDEU Study of Autistic Adults, Carers, and Professionals’ Experiences;
- Efficacy of focused social and communication intervention practices for young children with autism spectrum disorder: A meta-analysis;
- O que acontece quando as crianças com autismo crescem? Um estudo exploratório O que acontece quando as crianças com autismo crescem? Um estudo exploratório;
- Prevalência da perturbação do espectro do autismo na região Centro de Portugal: um estudo no âmbito do projeto ASDEU.
Estudo e_COR- Prevalência de Fatores de Risco Cardiovascular na População Portuguesa
Documentos de Referência:
- Diabetes na população portuguesa: uma análise do estudo e_COR;
- e_LIPID: caraterização do perfil lipídico da população portuguesa;
- Prevalência de fatores de risco cardiovascular na população portuguesa: Relatório estudo e_COR.
Cardiovascular risk factors and allergic diseases – Metabolic dysregulation, systemic inflammation and allergic sensitization
Documentos de Referência:
No DPS a Medicina Molecular debruça-se sobre os mecanismos celulares e moleculares subjacentes a DNTs, com o objetivo de identificar moléculas e compreender as vias fisiopatológicas que levam ao aparecimento de algumas doenças do foro neuropsiquiátrico e cardiovascular.
Projetos
Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study
Documentos de referência:
- Low-density lipoprotein receptor mutational analysis in diagnosis of familial hypercholesterolemia;
- Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar;
- Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries – The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC);
- The FH Phenotype: Monogenic Familial Hypercholesterolaemia, Polygenic Hypercholesterolaemia and Other Causes;
- Genomics of Familial Hypercholesterolaemia;
- Machine learning modelling of blood lipid biomarkers in familial hypercholesterolaemia versus polygenic/environmental dyslipidaemia;
- Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration;
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC).Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC).
Molecules for Health: cholesterol absorption, and expression of its transporter proteins, interactions with drugs
Documentos de referência:
Familial Dyslipidaemia Study: monogenic rare or polygenic dyslipidaemias
Documentos de referência:
- Familial chylomicronemia syndrome in Portugal;
- Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 1 – Defeitos da biossíntese do cholesterol;
- Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipidemias primárias – alterações do metabolismo das lipoproteínas;
- Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras.
FH in Iberoamerica
Documentos de referência:
- Phenotypical, Clinical and Molecular Aspects of Adults and Children with Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerican Countries;
- Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina;
- Phenotypical, Clinical and Molecular Aspects of Adults and Children with Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerican Countries.
Clinical and genetic diagnosis of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) in Portugal
Documentos de referência:
A medicina personalizada (MP) é uma prática médica inovadora que integra a caracterização fenotípica e genómica do indivíduo para um diagnóstico e prognóstico mais precisos, na estimativa da predisposição individual para uma doença, para prevenção de reações adversas a medicamentos (RAMs), e para a definição de estratégias preventivas e terapêuticas mais adequadas para cada indivíduo.
O INSA, através do seu Departamento de Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS), coordena e/ou participa em várias iniciativas e consórcios nacionais e europeus que promovem a implementação da MP e de abordagens genómicas na medicina. Paralelamente desenvolve projetos de investigação para identificar biomarcadores relacionados com a resposta individual à terapêutica farmacológica, com o objetivo de prevenir RAMs e a ineficácia de certos tratamentos farmacológicos.
Neste âmbito implementa testes de farmacogenética que permitem prever com elevada probabilidade a resposta a determinados fármacos. Investiga também os fatores que contribuem para a eficácia da intervenção farmacológica no autismo e na dislipidémia. Tem ainda interesse na análise dos conhecimentos e práticas de farmacogenómica dos profissionais de saúde, através de inquéritos dirigidos a vários grupos profissionais.
Iniciativas Europeias
O DPS/INSA representa o Ministério da Saúde no International Consortium for Personalised Medicine (ICPerMed), constituído por cerca de 50 instituições e entidades europeias e internacionais com o objetivo de promover a investigação e a implementação da MP. Neste contexto, o DPS tem contribuído para documentos estratégicos, planos de ação e mapeamento de boas práticas em MP.
Documentos de referência:
- How personalised medicine will transform healthcare by 2030: the ICPerMed vision;
- The ICPerMed vision for 2030 – How can personalised approaches pave the way to Next-Generation Medicine?;
- Action Plan – Actionable Research and Support Activities Identified by the International Consortium for Personalised Medicine;
- Translational medicine in Familial hypercholesterolaemia – the Portuguese FH Study.
O DPS/INSA coordena a Comissão para a Estratégia Nacional para Medicina Genómica (PT_MedGen), nomeada pelo Ministério da Saúde pelo Despacho nº 5135/2021, com a meta global de criar infraestruturas e processos que permitam a adoção de abordagens de medicina personalizada na prática clínica, a par com a contribuição para a iniciativa 1+MG. Esta estratégia promoverá ainda a investigação, a inovação, a competitividade e a internacionalização, permitindo a criação de conhecimento e valor significativos na área da saúde.
Documentos de referência:
O DPS representa o Ministério da Saúde na iniciativa europeia 1+Million Genomes (1+MG). Esta iniciativa baseia-se na declaração de cooperação “Towards access to at least 1 Million Genomes in the EU by 2022”, subscrita por 24 Estados Membros, incluindo Portugal, e pretende fomentar a partilha de dados genómicos e de saúde das populações da Europa de forma a promover a prática da medicina personalisada.
Os dados de 1 milhão de genomas de cidadãos Europeus terão um impacto clínico e científico muito significativo, criando oportunidades para melhorar o diagnóstico, a terapêutica e a prevenção de patologias com contribuição genética significativa, como o cancro, as doenças raras, as doenças cardiovasculares, a diabetes ou as patologias neurológicas e neuropsiquiátricas.
Projetos Europeus
Beyond 1 Million Genomes (B1MG) – Este projeto visa contribuir para a criação uma rede europeia de dados de saúde, incluindo dados genómicos, para aplicação clínica e promover a investigação em saúde, para benefício dos cidadãos europeus. Financiado pela UE no âmbito do programa Horizonte 2020, o projeto fornece coordenação e apoio à Iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), um compromisso de 23 países europeus de obter acesso transfronteiriço a um milhão de genomas sequenciados até 2022.
Documentos de referência:
- Policy Brief – Genomics in Healthcare: Key issues for implementation;
- B1MG maturity level model and country-specific alignment within the model;
- Country Exchange Visit videos.
Genomic Data Infrastructure (GDI) – Financiado pela UE no âmbito do programa Horizonte Europa, o GDI implementará e operacionalizará a infraestrutura europeia que, cumprindo todos os requisitos éticos e legais necessários, permitirá o acesso partilhado a dados genómicos e de saúde na UE para investigação e melhoria dos cuidados de saúde dos cidadãos europeus.
Building the EU Cancer and Public Health Genomics platform (CAN.HEAL) – Financiado pela UE no âmbito do programa EU4H-2021-PJ2, tem como objetivo desenvolver uma abordagem integrada para melhorar o acesso dos cidadãos e doentes com cancro à prevenção, diagnóstico e tratamento da doença através da medicina personalizada. Pretende também trabalhar a componente de treino e capacitação em oncogenómica e um alinhamento com o biobanco do projeto Genoma da Europa.
A personalized prevention roadmap for the future healthcare (PROPHET) – Financiado pela UE no âmbito do programa Horizonte Europa, o projeto PROPHET visa envolver organizações e cidadãos na construção de uma Agenda Estratégica de Inovação em Investigação para adoção de intervenções e práticas de Prevenção Personalizada nos sistemas de saúde da UE.
Projetos de I&D
Adverse Drug Reactions: Risk Factors, pharmacogenomics and prevention (ADR_Prevent)
Documentos de referência:
Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia – diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management
Documentos de referência:
- Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis;
- ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants;
- Pharmacogenomics of statins and familial hypercholesterolemia;
- The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
LIPIDidTOOL Dyslipidaemia stratification: new screening tools for a cost effective approach
Documentos de referência:
Functional genomics in familial dyslipidaemia
Documentos de referência:
- Further evidence of novel APOB mutations as a cause of familial hypercholesterolaemia;
- Characterization of Two Variants at Met 1 of the Human LDLR Gene Encoding the Same Amino Acid but Causing Different Functional Phenotypes;
- LDLR variants functional characterization: contribution for variant classification.
Sickle Cell Anemia and Fetal Hemoglobin, Genetic modifiers in an Angolan Children Cohort
Documentos de referência:
- Co-Inheritance of alpha-thalassemia and sickle cell disease in a cohortof Angolan pediatric;
- Genotypic Diversity among Angolan Children with Sickle Cell;
- How Hydroxyurea Alters the Gut Microbiome: A Longitudinal Study Involving Angolan Children with Sickle Cell Anemia;
- Microbial gut evaluation in an angolan paediatric population with sickle cell disease.
A Promoção da Saúde é o processo que visa criar condições para que as pessoas aumentem a sua capacidade de controlar e melhorar os fatores determinantes da saúde, nomeadamente estilos de vida individuais, redes sociais comunitárias e condições socioeconómicas, culturais e ambientes gerais.
Nesta área de trabalho, o DPS tem colaborado em ações conjuntas europeias, financiadas pela CE, para identificação, validação, partilha e difusão de boas práticas em promoção da saúde e prevenção primária de doenças crónicas, e facilitar a sua implementação para além das fronteiras locais, regionais e nacionais.
Projetos
Saúde Mental em tempos de pandemia – SM-COVID
Documentos de referência:
- Saúde mental em tempos de pandemia – SM-COVID-19: Policy Brief;
- Saúde mental em tempos de pandemia – SM-COVID-19: Relatório Final.
Prescrição Social
Documentos de referência:
European Joint Action on Chronic Diseases and promoting healthy aging across the life cycle (JA-CHRODIS)
Documentos de referência:
- Recomendações para a transferência e adaptação de boas práticas em promoção da saúde e prevenção de doenças crónicas: a experiência da ação conjunta a experiência da ação CHRODIS;
- Recommendations report on applicability and transferability of practices into different settings and countries (Relatório);
- Final recommendations report on applicability and transferability of practices into different settings and countries (Relatório);
- WP5 study visits – Health Promotion and Disease Prevention of JA-CHRODIS between April and June 2016 (Relatório);
- Good Practice in the Field of Health Promotion and Primary Prevention – Portugal Country Review (Relatório);
- JA-CHRODIS Workshop at the European Parliament (Relatório).
European Joint Action on “Implementing good Practices for Chronic Diseases
Documentos de referência:
Muitos dos projetos de investigação desenvolvido no DPS baseiam-se numa abordagem multidisciplinar, avaliando e integrando dados moleculares de análises genómicas, transcriptómicas ou proteómicas, com aspetos clínicos, sociodemográficos, comportamentais e ambientais para a identificação de determinantes da saúde e fatores de risco da doença.
Para a integração dos dados, e compreensão do seu significado clínico, estes projetos utilizam uma estratégia de medicina de sistemas: uma abordagem integradora que considera as interações complexas entre constituição genética, comportamentos e ambiente para a definição de modelos multifatoriais que permitem explicar e predizer com maior sensibilidade e precisão os estados de saúde e doença no indivíduo e na população.
Projetos
Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorder (GEnvIA)
Documentos de referência:
- A role for gene-environmental interactions in Autism Spectrum Disorder is supported by variants in genes regulating the effects of exposure to xenobiotics;
- Exposure to Xenobiotics and Gene-Environment Interactions in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review;
- Adapting the ELEAT (Early Life Exposure Assessment Tool) to Portugal – a pilot study to tackle gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorder.
A Systems Medicine approach to improve diagnosis and prognosis in Autism Spectrum Disorders (ASD), based on extensive genomic, biochemical and clinical data
Documentos de referência:
- Identification of biological mechanisms underlying a multidimensional ASD phenotype using machine learning;
- FunVar: A systematic pipeline to unravel the convergence patterns of genetic variants in ASD, a paradigmatic complex disease;
- Identifying disease genes using machine learning and gene functional similarities, assessed through Gene Ontology.
MEDPERSYST -Synaptic networks and Personalized Medicine Approaches to Understand Neurobehavioural Diseases Across the Lifespan
Documentos de referência:
- Biomedical Knowledge Graph Embeddings for Personalized Medicine;
- Disease similarity network analysis of Autism Spectrum Disorder and comorbid brain disorders.
Regulatory RNAs in Autism Spectrum Disorder modulation of genomic variant effects on clinical phenotype and brain structure and function
Documentos de referência:
Unraveling the molecular mechanisms of Parkinson’s Disease mutations: a computational approach
Deep graph learning approaches to personalized medicine (Deeper)
Documentos de referência:
