O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.
Os resultados deste rastreio têm sido muito positivos. Mais de 1600 crianças doentes foram rastreadas e tratadas logo nas primeiras semanas de vida, em centros de tratamento especializados evitando-se graves problemas de saúde.
Todas as análises laboratoriais do PNRN são efetuadas num único laboratório, a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto.
Relatórios PNRN − 1982-2020
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O “teste do pezinho” é obrigatório?
Não. Este dependerá sempre da vontade dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé e para todo o ambiente em que está inserido são claras e evidentes.
Como devem proceder os pais quando nasce o bebé?
Nas maternidades, hospitais e centros de saúde, existem fichas apropriadas para a colheita. A partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º, os pais devem levar o bebé a um desses locais para fazer a colheita de sangue. Com uma picada no calcanhar do bebé colhe-se sangue para o papel de filtro da ficha de colheita que, depois de seco, é enviado, pessoalmente ou pelo correio, para a Unidade de Rastreio Neonatal do Instituto Ricardo Jorge. A análise é suportada pelo Serviço Nacional de Saúde, sendo gratuita para os pais.
Quais as doenças rastreadas?
- Hipotiroidismo Congénito
- Fibrose Quística
- Doenças Hereditárias do Metabolismo
- Aminoacidopatias
- Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Leucinose (MSUD)
- Citrulinemia Tipo I
- Acidúria Arginino-Succínica
- Hiperargininemia
- Homocistinúria Clássica
- Hipermetioninemia (Déf. MAT)
- Acidúrias Orgânicas
- Acidúria Propiónica (PA)
- Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
- Acidúria Isovalérica (IVA)
- Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
- Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
- 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
- Acidúria Malónica
- Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
- Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
- Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
- Def. Primária em Carnitina (CUD)
- Aminoacidopatias
Quais as normas para a colheita de sangue?
- Proceder à colheita a partir do 3º dia de vida (após 48h de alimentação) e se possível até ao 6º.
- Desinfetar o calcanhar do bebé com éter ou álcool. Se usar álcool, deixar secar bem antes de picar. Se o pé estiver muito frio aquecê-lo previamente.
- Picar no lado esquerdo ou direito do calcanhar, utilizando uma lanceta rejeitável.
- Deixar formar uma boa gota de sangue no calcanhar, de modo a preencher o 1º círculo de uma só vez. Proceder da mesma forma nos restantes círculos.
- A colheita só é válida se o reverso do papel de filtro ficar bem impregnado. Se houver dificuldades na colheita é preferível preencher somente 2 círculos bem, do que 4 mal.
- Deixar secar à temperatura ambiente (habitualmente 3 a 4 horas), evitando a luz direta do sol.
- Enviar ao Laboratório de Rastreio, se possível, no próprio dia da colheita ou no dia seguinte. As fichas deverão ser enviadas por Correio Azul e o mais rapidamente possível, para: Unidade de Rastreio Neonatal, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge | Rua Alexandre Herculano, 321 | 4000-055 Porto
- Não usar pomadas analgésicas ou anticoagulantes.
- Pode ser utilizado sangue colhido para outros fins.
- Se a colheita é feita à sexta-feira ou na véspera de um feriado será sempre aconselhável enviá-la de imediato para o correio. Assim, existem mais garantias de que seguirá no primeiro correio do primeiro dia útil.
- Será sempre preferível fazer a colheita e guardar a ficha à temperatura ambiente, do que obrigar a mãe a voltar ao local de colheita.
Porque é que a colheita deve ser feita entre o 3º e o 6º dia de vida?
Antes do 3º dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico. Após o 6º dia alguns marcadores perdem sensibilidade, e há o risco de atrasar o início do tratamento. A colheita deverá, no entanto, ser sempre executada, mesmo que tardiamente.
Onde consultar os resultados do teste do pezinho?
O estado da receção e os resultados do “teste do pezinho” podem ser consultados no site do “teste do pezinho“. É disponibilizada aos utentes a informação do resultado normal ou em curso Poderá ainda saber atempadamente se a ficha com o sangue do seu bebé deu ou não entrada no Instituto Ricardo Jorge.
Como consultar?
- Selecionar a opção “Resultados do Teste do Pezinho“.
- Introduzir o número do código de barras entregue aos pais no ato da colheita e o telefone de contacto associado ao recém-nascido.
- Selecionar o botão consultar.
A informação de que a ficha deu entrada no Instituto Ricardo Jorge é disponibilizada online normalmente a partir da 2.ª semana a seguir à colheita. O resultado está disponível, normalmente, a partir da 4ª semana. No caso de ser diagnosticada alguma doença, os pais serão avisados mais cedo, diretamente pelo telefone ou através da Unidade de Saúde mais próxima, normalmente 10 a 15 dias após o nascimento do bebé.
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