A Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) foi criada pelo Despacho n.º 10788/2016 do Secretário de Estado Adjunto da Saúde, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 168, de 1 de setembro de 2016, que propõe alterações ao Despacho n.º 2545/2013, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 33, de 15 de fevereiro, retificado pela Declaração de Retificação n.º 255/2013, publicada no Diário da República, 2.ª série, n.º 41, de 27 de fevereiro.
A CCTDLS funciona no âmbito do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), sendo constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS), pela Direção-Geral da Saúde (DGS) e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed).
À CCTDLS compete:
- Confirmar o diagnóstico das doenças lisossomais de sobrecarga sempre que surja um novo caso ou seja proposto um tratamento;
- Estabelecer os parâmetros que, segundo critérios rigorosos, permitam esperar vantagens reais com a administração do tratamento referido, criando para o efeito protocolos adequados;
- Acompanhar e controlar o tratamento estabelecendo, para cada caso, a dose mínima eficaz;
- Proceder, no âmbito das suas funções, a um levantamento do número de doentes existentes ao nível nacional, bem como do grau e do tipo de lesões neles registados;
- Assegurar a monitorização e avaliação do tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga através da criação e manutenção de um registo Nacional de Doentes Portadores destas patologias e desenvolvimento de estudo de coorte.
Os pedidos de terapêutica devem ser enviados pelo médico assistente ao respetivo Centro de Referência com a antecedência necessária para a sua análise. Só serão discutidos na reunião da CCTDLS os casos propostos pelos Centros de Referência até quatro dias antes da reunião.
CCTDLS: Covid-19 – Fase de Mitigação
Formulário para pedido de terapêutica – todas as patologias
Formulários – Doença de Fabry
Formulários – Doença de Gaucher
Formulários – Doença de Pompe
Formulários – Mucopolissacaridoses
Formulários – Défice de Lipase Ácida Lisossomal
Formulários – Doença de Niemman Pick tipo C
Folhetos informativos aos doentes
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Pompe
- Mucopolissacaridose tipo I ou Síndrome de Hurler
- Mucopolissacaridose tipo II ou Doença de Hunter
- Mucopolissacaridose tipo IV-A (Doença de Morquio A)
- Mucopolissacaridose tipo VI ou Doença de Maroteaux-Lamy
- Défice de Lipase Ácida Lisossomal
- Doença de Niemman Pick tipo C
Critérios adotados pela CCTDLS
Relatórios de atividades
Data da próxima reunião
- 26 de junho de 2023
Membros da CCTDLS
Anabela Oliveira – Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte
Ana Cristina Ferreira – Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
Inês Costa – Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde
Cristina Ribeiro – Direção-Geral da Saúde
Elisa Leão Teles – Centro Hospitalar e Universitário de São João
Esmeralda Martins – Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Olga Azevedo – Hospital Senhora de Oliveira – Guimarães (Presidente)
Maria do Carmo Macário– Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Sandra Alves – Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Sónia Cardoso – Administração Central do Sistema de Saúde
Contactos:
INSA
Rua Alexandre Herculano, 321 | 4050-055 Porto
Tel.: (+351) 223 401 100 | Fax: (+351) 223 401 109 | Email: info@insa.min-saude.pt
Centros de Referência
Centro Hospitalar Universitário de São João – Elisa Leão Teles
Centro Hospitalar Universitário de Santo António – Esmeralda Martins
Hospital Senhora de Oliveira Guimarães – Olga Azevedo
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra – Maria do Carmo Macário
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte – Anabela Oliveira
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central – Ana Cristina Ferreira
