Aprovado novo Programa Nacional do Rastreio Neonatal

19-08-2019

O Ministério da Saúde aprovou o novo Programa Nacional do Rastreio Neonatal (PNRN), dando continuidade ao Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), criado em 2010. A alteração da designação para PNRN procura refletir melhor o âmbito deste Programa, que continuará a ser implementado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, e adaptar-se à terminologia em uso no plano internacional.

De acordo com o Despacho n.º 7276/2019, publicado dia 16 de agosto em Diário da República, “volvidos mais de nove anos sobre a aprovação do PNDP, verificou-se ser necessário aprovar um novo Programa, que refletisse a experiência e a evolução científica e tecnológica, entretanto ocorrida”. O PNRN tem por objetivo diagnosticar, nas primeiras semanas de vida, doenças que, uma vez identificadas, permitem o seu tratamento precoce evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou a morte da criança.

Sediado no Porto e integrado organicamente na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, o PNRN tem por missão planear, implementar e avaliar o rastreio neonatal metabólico de recém-nascidos. O rastreio neonatal continua a ser um programa nacional de grande sucesso revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura, superior a 99% dos recém-nascidos, e pelo início da intervenção terapêutica em 10 dias (média).

O rastreio neonatal permitiu que até final de 2018 fossem rastreados mais de 3.750.000 recém-nascidos e identificados 2.125 casos de doenças raras, possibilitando que todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade.

O rastreio neonatal metabólico iniciou-se em 1979, por iniciativa do então Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonuria. Atualmente, realizam-se testes de rastreio de várias doenças graves, quase todas genéticas, oferecidos a todos os recém-nascidos. Estes testes, também conhecidos como o “teste do pezinho”, permitem identificar crianças que sofrem de doenças, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de intervenção terapêutica precoce.

A abrangência do rastreio neonatal, o seu conteúdo, estrutura orgânica e governação, assumem variadas formas em diferentes países e, mesmo dentro do mesmo país, de acordo com a estrutura política nacional. A identificação das doenças a rastrear em cada Programa é definida por vários critérios, incluindo critérios de natureza científica baseados na evidência existente, avaliação do custo/benefício e opções de Saúde Pública.

imagem do post do Aprovado novo Programa Nacional do Rastreio Neonatal