Em 2017, foram estudados 86.180 recém-nascidos, no âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana. Lisboa foi o distrito com mais exames realizados (25.300), seguido de Porto (15.872), Setúbal (6.534), Braga (6.512), Aveiro (4.409) e Faro (4.205).

Em relação a 2016, foram estudados pelo PNDP menos 1.397 recém-nascidos.