Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2017

01-02-2019

No âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do PNDP referente ao ano de 2017. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística.

Criado em 1979, este Programa de saúde pública tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.

Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2017, destaca-se o seguinte:

  • Em Portugal, são atualmente rastreados, de uma forma sistemática, o Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida e uma incidência global de 1:1.100 recém-nascidos;
  • Concluiu-se o rastreio-piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 300.000 recém-nascidos, sendo confirmados 43 casos desta doença;
  • Atendendo ao número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.

Consulte o relatório em acesso aberto aqui.

imagem do post do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2017