Portugal está entre os países com maior percentagem de doentes diagnosticados geneticamente com hipercolesterolemia familiar (FH), uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento. Segundo o Estudo Português de FH, desenvolvido e promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, estão atualmente identificados geneticamente 858 doentes, num total de mais de 1000 famílias estudadas.

Até agora, o Estudo Português de FH conseguiu identificar cerca de 4,5% dos 20 mil portugueses estimados que devem ter FH (com base numa prevalência de 1/500),