Instituto Ricardo Jorge colabora em estudo internacional sobre Hipercolesterolemia Familiar

10-09-2021

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, colaborou num estudo internacional sobre Hipercolesterolemia Familiar (FH, na sigla inglesa), na qualidade de coordenador do Estudo Português de FH. As primeiras conclusões deste trabalho foram agora publicadas na revista “The Lancet” e permitem traçar o perfil da população adulta com esta doença genética e hereditária.

Os principais resultados deste estudo revelam que os doentes com FH estão a ser identificados tardiamente (entre os 40 e os 50 anos) e que a grande maioria não está a receber o tratamento adequado. Tendo em conta que as pessoas com esta doença têm colesterol elevado desde o nascimento, isso significa que há uma acumulação de colesterol nas suas artérias durante várias décadas, ao que vão acrescendo, com a idade, outros fatores de risco cardiovascular, aumentando assim a probabilidade de sofrerem um enfarte de miocárdio.

Outro dos resultados deste trabalho indica que, dependendo do país, 20 a 30 por cento das pessoas com FH acabam por sofrer um enfarte agudo do miocárdio em idade jovem. Assim, os investigadores responsáveis pelo estudo concluem que é necessário detetar mais precocemente a FH e melhorar o tratamento destes indivíduos com maior uso de terapia hipolipemiante intensiva, incluindo tratamento combinado (mais de 1 medicamento), para atingir os objetivos das recomendações sobre o tratamento do colesterol elevado e assim prevenir o aparecimento da doença cardiovascular.

Os autores do estudo, promovido pela European Atherosclerosis Society (EAS) com a colaboração de mais de 60 investigadores de 56 países, referem ainda que menos de cinco por cento das pessoas com FH em todo o mundo estão identificadas, pelo que serão necessárias estratégias a nível nacional para se aumentar a deteção destes casos e prevenir o aparecimento precoce da doença cardiovascular.

O screening universal de colesterol por volta dos 20 anos (e se possível antes dos 10 anos de idade) é uma das estratégias sugeridas neste trabalho. Portugal já tem, desde 2013, uma recomendação no Plano Nacional de Saúde Infantil e Juvenil da Direção-Geral da Saúde para se realizar o doseamento do perfil lipídico (colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL e triglicéridos) em crianças, uma vez antes dos 10 aos e outra vez antes dos 20 anos.

O estudo que deu origem ao artigo “Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)” teve por base os dados de mais de 42 mil indivíduos, incluindo dados portugueses, provenientes do registo global de Hipercolesterolemia Familiar, e que foram analisados para melhorar o conhecimento sobre a carga de doença e os desafios mundiais nos cuidados necessários a ter com estas pessoas.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética autossómica dominante, comum, caracterizada por colesterol LDL elevado e risco aumentado de doença cardiovascular prematura. A sua frequência é de cerca de um a cada 300 indivíduos na população geral, mas é maior entre os doentes com doenças cardiovasculares. Por exemplo, um médico de clínica geral que acompanha 2000 utentes pode ter entre 6 a 8 utentes com Hipercolesterolemia Familiar na sua prática clínica, enquanto que um cardiologista pode ter um número maior.

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