Instituto Ricardo Jorge assinala Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar

24-09-2021

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, assinala o Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar, divulgando os mais recentes dados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar. Coordenado e desenvolvido pelo INSA, com a colaboração de mais de 100 clínicos de todo o país, este trabalho visa identificar a causa da genética da hipercolerolemia em indivíduos com critérios clínicos de Hipercolesterolemia Familiar (FH).

Entre 1999 e 2020, foram estudadas 3.188 famílias com critérios clínicos de FH, encontrando-se identificados geneticamente 930 casos com FH (318 crianças e 612 adultos), em que 24% dos adultos apresentam já uma doença cardiovascular prematura que poderia ser evitada em doentes com FH, caso sejam identificados, em idade jovem, e aconselhados e tratados de forma a reduzir o seu risco cardiovascular. A idade média de diagnóstico foi de 10 anos nas crianças e de 43 anos nos adultos.

A FH é uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces, mas para a qual existem métodos de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis. Pessoas com FH têm um risco cardiovascular aumentado se não forem identificadas em idade jovem, de forma a começarem logo a fazer terapêutica para baixar o colesterol, recomendada a partir dos 8 anos de idade.

Em 2013, a Direção-Geral da Saúde emitiu uma recomendação sobre o rastreio da dislipidemia em crianças, integrante do Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil, que recomenda a realização de um perfil lipídico a todas as crianças antes dos 10 anos de idade. O cumprimento desta recomendação faria com que nenhuma criança chegasse à idade adulta sem saber que tinha FH, ou outra dislipidemia, o que iria permitir serem instituídas atempadamente medidas para prevenir o aparecimento da doença cardiovascular na idade adulta.

Considerada uma das doenças genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular, a FH surge devido a uma alteração num dos três genes responsáveis pela remoção do colesterol do sangue, apresentando os indivíduos com esta alteração um risco muito elevado de sofrerem uma doença cardiovascular prematura. Segundo a Sociedade Europeia de Aterosclerose, cerca de dois milhões de pessoas na Europa têm FH.

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